Тест на генетическую совместимость в Челябинске или чаще его называют карриер скрининг (Carrier Screening) – это медицинский ДНК анализ, который определяет степень угрозы передачи генетических заболеваний будущим детям пары. Он анализирует ДНК клеток партнеров, желающих стать родителями, на наличие каких-либо генетических мутаций, которые могут привести к сотням наследственных заболеваний.

С помощью ДНК тестирования семья уже в период планирования беременности получит информацию о рисках, которые могут возникнуть во время беременности и в отношении которых надо эмбрион/плод дополнительно проверить. Тест дает информацию, надо ли во время беременности провести амниоцентез и хорионбиопсию, чтобы исключить возможные моногенетические заболевания.

Зачем его делать?

Карриер скрининг предназначен для следующих моментов:

• планирование беременности (чтобы снизить риск рождения ребенка с генетическими заболеваниями);
• информированность (понимание возможных генетических рисков позволяет принять взвешенное решение относительно рождения детей);
• превентивные мероприятия (в случае высокого риска мутаций можно запланировать рождение здорового потомства, используя преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) или донорские гаметы.

Что показывает скрининг?

• Наличие мутаций – выявляет носительство генетических мутаций, которые могут быть рецессивными (которые проявляются только в том случае, если оба родителя являются носителями).
• Риск для потомства – оценивает вероятность того, что оба партнёра передадут одну и ту же мутацию своему ребёнку, что может привести к развитию заболевания.
• Типы генных мутаций и вызванных ими заболеваний – выявляет и препятствует распространению редких наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, спинальная мышечная атрофия и другие.

Положительный результат по скринингу, варианты действий

Если карриер скрининг дал положительный результат, то будущим родителям предстоит консультация генетика, после расчета рисков врач предлагает следующие способы решения проблемы генетической несовместимости партнеров:

— ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) + ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование), при которой из всех эмбрионов, сформированных путем искусственного оплодотворения, выбираются только те, в ДНК которых нет генных мутаций;

— использование донорского биоматериала (яйцеклеток или сперматозоидов) для исключения мутаций и генетических заболеваний будущего ребенка;

— дополнительное тестирование во время беременности (хорионбиопсия/ амниоцентез или НИПТ Veragene)

Помимо консультации генетика паре может потребоваться консультация психолога. Это полезно для преодоления эмоционального стресса, связанного с проведением теста генетической совместимости и дальнейшим принятием решений, касаемо планируемой беременности.

Тест на генетическую совместимость — карриер скрининг даст реальную возможность избежать передачи серьезных генетических заболеваний вашим детям и принять обоснованные решения при планировании семьи.