Рак молочной железы остается самой распространенной злокачественной опухолью среди женщин, и именно от раннего выявления напрямую зависит прогноз лечения. Об этом рассказал директор департамента патоморфологии и клинической цитологии лаборатории «ЛабКвест», кандидат медицинских наук Дмитрий Буланов.
Он отметил, что на ранних стадиях болезнь может протекать бессимптомно, поэтому регулярный скрининг — ключевой инструмент профилактики и своевременной диагностики.
«Существуют сигналы, которые нельзя игнорировать: появление уплотнения в груди или подмышечной области, локальное утолщение или изменение структуры кожи по типу «апельсиновой корки», покраснение или шелушение ареолы, втяжение соска, выделения (особенно кровянистые), изменение формы и размера одной груди или стойкая локальная боль», — указал Буланов.
Отсутствие боли, по его словам, не исключает наличие проблемы, поэтому любые изменения требуют консультации специалиста.
Около 5–10% случаев рака молочной железы связаны с наследственными патогенными вариантами генов. Наиболее известными являются BRCA1 и BRCA2, но клиническое значение имеют и PALB2, TP53, PTEN, CDH1, CHEK2, ATM и другие. Носительство таких вариантов значительно повышает пожизненный риск развития рака молочной железы и яичников. При мутации BRCA1 риск рака яичников достигает 39–58%, BRCA2 — 13–29%, а риск рака молочной железы существенно превышает средний популяционный уровень.
«Генетическое консультирование и тестирование рекомендованы женщинам с раком молочной железы до 45 лет, с тройным негативным вариантом до 60 лет, при двустороннем поражении, семейных случаях рака молочной железы, рака яичников, поджелудочной или предстательной железы, а также при известном семейном варианте или ашкеназийском происхождении», — уточнил кандидат медицинских наук.
Результаты генетического тестирования классифицируются по стандартам ACMG: патогенные и вероятно патогенные варианты требуют клинических решений, варианты с неопределенной значимостью не должны менять тактику, но могут быть переклассифицированы со временем.
Выявление высокорисковых вариантов позволяет выстроить индивидуальную стратегию профилактики: назначить более ранний и частый скрининг, обсудить химиопрофилактику или рассмотреть риско-редуцирующие операции. Двусторонняя профилактическая мастэктомия может снизить риск рака груди на 85–95%, а профилактическая сальпинго-оофорэктомия у носительниц BRCA снижает риск рака яичников и дополнительно — рака молочной железы, особенно если выполнена до наступления менопаузы.
Скрининговая стратегия строится на оценке индивидуального риска. Уже с 25 лет рекомендуется однократно провести формальную оценку с учетом семейного анамнеза, репродуктивной истории и плотности ткани молочной железы. Женщинам среднего риска в возрасте 30–39 лет достаточно регулярного самообследования и обращения к врачу при появлении симптомов. При высоком риске рекомендованы ежегодные МРТ и маммография, начиная с 25–30 лет. С 40 до 74 лет женщинам среднего риска показана маммография каждые два года, а начать ее можно и раньше по клиническим показаниям.
«В онкопревенции всё большее значение приобретают так называемые «молекулы превенции» — лекарственные средства, снижающие риск развития рака у женщин повышенного риска. К ним относятся селективные модуляторы эстрогеновых рецепторов и ингибиторы ароматазы», — добавил специалист.
Исследования показали их способность снижать риск ER-положительного рака молочной железы на 50% и более, но такие препараты назначаются только после тщательной оценки соотношения пользы и риска.
Быстро развивающимся направлением являются полигенные риск-скор модели, которые учитывают совокупность небольших генетических вариантов и позволяют точнее прогнозировать индивидуальный риск. В 2025 году опубликованы первые международные рекомендации по их применению, и хотя их интеграция в клиническую практику идет неравномерно, потенциал этой технологии огромен.
Важно помнить, что «анализов крови на рак груди» для скрининга не существует. Онкомаркеры не применяются для выявления заболевания у здоровых женщин. Диагностика и профилактика строятся на комплексной оценке клинических, генетических и лабораторных данных, регулярном скрининге и внимательном отношении к собственному здоровью. Ранняя диагностика и знание своего риска позволяют выстроить индивидуальную стратегию защиты, при этом регулярные обследования становятся не поводом для тревоги, а инструментом контроля над здоровьем.
Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки
Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках
