В России подвели первые итоги программы массового расширенного скрининга новорожденных

В пилотном режиме скрининг проводят пока только в четырех российских регионах, но в планах всероссийский охват и доступность генетического анализа на десятки заболеваний для каждого малыша. Это тысячи вовремя поставленных диагнозов и спасенных жизней, результат уже есть.

«Частота СМА оказалась в два раза выше, чем она изначально планировалась. Когда у нас присоединятся Уральский федеральный округ, Поволжье, мы отработаем хотя бы 50 или 100 тысяч образцов, тогда мы сможем говорить о какой-то средней статистике. Мы вязли разные регионы, чтобы понимать, что мы будем иметь в 2023 году, потому что с января 2023 года у нас планируется не пилотное обследование, а обследование каждого новорожденного РФ дополнительно на 31 наследственное заболевание», — рассказал главный врач МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.