НИПТ, скрининг и инвазивная диагностика, в чем разница

Пренатальный скрининг проводится дважды за всю беременность: в 12 и 16 недель.

Беременная женщина должна сдать кровь для проведения биохимического исследования и пройти УЗИ. Анализ выявляет количество ХГЧ и РАРР-А. На ультразвуковой диагностике исследуют толщину воротникового пространства плода. После получения этих результатов рассчитываются возможные риски генетических патологий. Точность скрининга составляет порядка 70-80%.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК относится к более точным анализам. Для его прохождения стоит дождаться 10 недели беременности. В отличие от пренатального скрининга, НИПТ не включён в полис ОМС.

Разница между НИПТ и скринингом в том, что пренатальный тест относится к прямым методам исследования, а УЗИ и биохимический анализ крови – это косвенные. Точность НИПТ – более 99%.

Если в ходе исследования неинвазивный пренатальный тест выявил патологии плода, то врач может направить беременную на подтверждение результатов с помощью инвазивной диагностики – это амниоцентез или кордоцентез. Эта методика подразумевает забор материала через брюшную стенку и может нести последствия для течения беременности. Точность результатов 99%.

На что стоит обращать внимание при выборе НИПТ

Сегодня существует множество лабораторий и диагностических центров, которые предоставляют свои услуги по проведению НИПТ. На что стоит обратить внимание при выборе:

1. Опыт лаборатории. Молодые центры ещё не набрали должного опыта в проведении исследований. У опытных же центров скорректированы все погрешности и отлажен процесс.

2. Контроль качества. Он проводится с помощью валидационных исследований.

3. Бренд. Известные фирмы не хотят портить свою репутацию, а потому проводя все качественно.

4. Собственные разработки. Компания улучшает собственные методики и следит за обновлением предлагаемых услуг.

Перед принятием решения, можно запросить образцы заключений. Если их отказываются показать и не хотят отвечать на заданные вопросы, то из такой лаборатории лучше уйти.

НИПТ за границей и НИПТ в России

В США и странах ЕС такое тестирование женщин является обычной стандартной процедурой. В странах Евросоюза такие методики исследования плода постепенно замещают скринговое обследование. В России ситуация с НИПТ ещё не настолько радужна.

Методики такого исследования только начали осваивать, врачи недоверчиво относятся к российским тестам. За качественными европейскими НИПТами стоит обратиться в генетическую лабораторию Медикал Геномикс.